Datos
Médicos
Estudio
y Seguimiento
Todo Recién Nacido frente a la sospecha clínica requiere:
- Estudio radiográfico inicial
- Confirmación molecular
- Evaluación por genetista y asesoramiento genético
- Contacto con otras familias afectadas
Frecuencia:
15 días (genetista), 1 mes, 2 meses, 3 meses, 4 meses, luego cada 2 meses hasta el año, luego cada 3 meses hasta los 2 años, luego cada 6 meses hasta los 14 años y luego, anual. Antes en caso de otalgia —cuadros respiratorios severos o persistentes—.
Incluir seguimiento de circunferencia craneana en cada control sano hasta los 2 años y seguimiento de antropometría y desarrollo psicomotor en cada control pediátrico, según curvas específicas (www.lpaonline.org).
Guía anticipatoria específica:
Advertir sobre debilidad en sostén cefálico y de tronco, por lo que:
No puede sentarse sin soporte dorsal durante su primer año.
Debe usar silla de auto con sostén cefálico, y mirando hacia atrás.
Sostén reclinado desde RN hasta adecuado control cefálico y de tronco.
Frente a necesidad de anestesia, considerar inestabilidad cráneo-cervical, menor tamaño de vía aérea y presencia de cifosis toracolumbar.
Adaptar juegos, ropa y casa según talla y longitud de extremidades (ej. bajar manillas de las puertas) para favorecer su autonomía.
Al sentarse, deben usar piso de apoyo en los pies y cojín de apoyo dorsal.
Promover hábito alimentario saludable desde lactante para evitar la obesidad.
Advertir sobre deportes más seguros de practicar como nadar y andar en bicicleta, evitando aquellos como trampolín, buceo o deportes de contacto o impacto.
Escolarización precoz y contacto con otros pacientes para facilitar integración social.
Evaluación por especialidad de rutina:
Neurólogo: cada 6 meses hasta los 3 años, luego anual.
Neurocirujano: entre los 6 y 9 meses con resultado de RNM de columna cervical.
Otorrino: anual desde los 9 meses hasta los 13 años con resultado de Audiometría/Impedanciometría.
Traumatólogo: 1.- 6 meses 2.- 2,5 – 3,5 años (una vez lograda la marcha, ¿cifosis persistente?) 3.- 5 a 7 años (posibilidad de alargamiento) 4.- 13 a 14 años (lordosis y estenosis de columna lumbar, alargamiento).
Odontopediatría: anual desde los 12 meses.
Fisioterapia: desde los 2 meses hasta lograr la marcha.
Ginecólogo: primera evaluación a los 11-12 años y luego anual.
Urólogo: primera evaluación a los 13-14 años y luego cada 2 años.
Psicólogo: evaluación en período neonatal para apoyo de padres y previo a escolarización para favorecer integración social. Seguimiento según necesidad.
Estudio complementario de rutina:
RNM de columna cervical sin anestesia: entre los 6 y 9 meses (luego según clínica).
Polisomnograma: cada 6 meses hasta los 3 años.
Audiometría/Impedanciometría: anual desde los 9 meses hasta los 13 años.
Neurocirujano (con RNM):
Cambio en la curva de C.C según curvas de acondroplasia, RNM columna cervical sugerente de estenosis foramen magno y clonus en examen físico.
Incluir seguimiento de circunferencia craneana en cada control sano hasta los 2 años y seguimiento de antropometría y desarrollo psicomotor en cada control pediátrico, según curvas específicas (www.lpaonline.org).
Guía anticipatoria específica:
Advertir sobre debilidad en sostén cefálico y de tronco, por lo que:
No puede sentarse sin soporte dorsal durante su primer año.
Debe usar silla de auto con sostén cefálico, y mirando hacia atrás.
Sostén reclinado desde RN hasta adecuado control cefálico y de tronco.
Frente a necesidad de anestesia, considerar inestabilidad cráneo-cervical, menor tamaño de vía aérea y presencia de cifosis toracolumbar.
Adaptar juegos, ropa y casa según talla y longitud de extremidades (ej. bajar manillas de las puertas) para favorecer su autonomía.
Al sentarse, deben usar piso de apoyo en los pies y cojín de apoyo dorsal.
Promover hábito alimentario saludable desde lactante para evitar la obesidad.
Advertir sobre deportes más seguros de practicar como nadar y andar en bicicleta, evitando aquellos como trampolín, buceo o deportes de contacto o impacto.
Escolarización precoz y contacto con otros pacientes para facilitar integración social.
Manejo de la acondroplasia
Esta guía clínica, elaborada por un equipo multidisciplinario con amplia experiencia, reúne recomendaciones para el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento integral de niños con acondroplasia. Incluye información importante, como los criterios de evaluación diagnóstica, pautas de control por edad y un recurso valioso: una tabla de desarrollo específica para niños con esta condición, que permite un seguimiento más preciso de su crecimiento y maduración. Es una herramienta ideal para profesionales de la salud y familias que buscan una orientación clara y práctica.
Curvas de crecimiento
Encuentra aquí los gráficos de las curvas según:
Manual de seguimiento
Descarga el libro creado por el Grupo Interdisciplinario de Atención y Estudio de Pacientes con Displasias Esqueléticas del Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan, adaptado para Chile por la Asociación Padres de Acondroplasia en octubre de 2023.
Este recurso ofrece información valiosa sobre la acondroplasia, pensada para padres, familiares, pacientes y médicos.
